Když Beethoven dirigoval svou pátou osudovou symfonii, byl už hluchý jako poleno. Dá se říci, že dirigoval ne poslepu, ale pohluchu. Děsila ho představa, jak lidé přijmou "úplně hluchého skladatele". Někdy se mudruje, zda je lepší být hluchý nebo slepý. Ne, že by na tuto otázku nebyla odpověď, ale hlavní otázkou je, zda je horší ohluchnout či oslepnout naráz nebo postupně. I když laici často dospějí k opačným závěrům, přesto na obě otázky existují naprosto neodiskutovatelné odpovědi. Je horší být hluchý než slepý, ale víc psychiku člověka devastuje, když choroba nastupuje plíživě.
Někteří lidé dlouho dopředu vědí, že trpí například degenerativním onemocněním sítnice. Ví najisto, že za dva roky už neuvidí vůbec nic, a přesto nejsou schopni učinit jediný pokus, aby se naučili číst slepecké písmo, chodit s holí, používat slepecké hodinky a jiné užitečné pomůcky, bez kterých se za dva roky neobejdou. Jediné, čeho jsou schopni, je každé ráno otevřít oči a testovat, zda to, co vidí či spíše nevidí, je úplná tma, nebo zda ještě rozeznají světlo od tmy. Právě tento každodenní děs jim brání se rozumně připravit na budoucí slepotu.
Tito lidé nejsou schopni přijmout identitu nemocného – vědomí, že jsem to zrovna já, kdo má být slepý. Nechtějí to přijmout. To samé však zde nabízejí laboratoře s genetickými testy. Ty nám s nějakou jistotou předpoví, jakou chorobou pravděpodobně onemocníme. Těžko posoudit přínos takového vědomí. Na jednu stranu je dobré vědět a tedy si moci rozvrhnout, kolik času mám na to, abych stihl všechny důležité věci za svůj plánovaný život. Na druhou stranu jsem měl klienty, kteří měli takto diagnostikovanou nevyléčitelnou chorobu a je těžko představitelné, jaké obtíže to přináší.
Jezdíte na lyžích a neustále se pozorujete: Krouží se mi kristiánka doprava stejně dobře jako kristiánka doleva? Sleduji pořád své prsty – třesou se mi více nebo méně než před měsícem? Co hokej? Mám stejně jistou ránu, jako jsem měl před pár lety? Mohu říci spoluhráčům, že trpím touto chorobou? Nevyhodí mě z týmu? Nebudou na mě hledět jako na méněcenného chudáčka a bát se mi cokoli vytknout, když už jsem ten chabrus? Dobrá, rozhodl jsem se jim nic neříci. Budu žít dvojí život a pozorovat, jak se mé výkony zhoršují? Není lepší odejít sám, než mě vyhodí pro neschopnost?
Ani v partnerských vztazích to není lepší. Líbí se mi ta holka, ale když ji začínám balit, mám od začátku pocit zrady. Kdyby věděla, jaký mrzák se o ni uchází, nikdy by si se mnou nic nezačala. Budu zatajovat i před ní, že za pár let se bude starat o dementa? To jsem pěkná svině, když ji takhle podvádím...
Ale zkusme si představit opačný problém. Přijmu identitu nemocného člověka. Budu mít poukaz ZTP, který bude sloužit jako omluvenka na všechno, poukaz na to, aby se o mě celý svět staral. Jsem chabrus, takže na to mám nárok. Budu budoucí chorobou omlouvat, jak svou lenost, tak neschopnost, tak se dá používat při citovém vydírání či omlouvat rozvod. Když mě vyhodí z práce, tak se budu do krve soudit pro diskriminaci postižených, i když mě vyhodili pro nedbalost.
Vždyť to velice dobře známe z diagnosy lehkých mozkových dysfunkcí, jako je dyslexie či dysortografie. Tyto děti odmalička mají poukaz na to, že se na ně musí brát ohled. Místo toho, aby to znamenalo opak – diagnosa LMD říká, že s dítětem se musí více pracovat. Jen se musí méně trestat za "lenost". Jenže v dospělosti nechtějí nést následky těchto zanedbání z dětských let. Mají přeci nárok na stejné požitky jako zdraví...
Moderní svět nám přináší spoustu vymožeností a my vůbec nevíme, jak s nimi zacházet. Možnost si diagnostikovat budoucí choroby je toho názornou ukázkou. Je výhoda, mám-li možnost si rozvrhnout život ne na obvyklých 80 let, ale pouze na 40. Alespoň mě nepřekvapí smrt ve 40. Většina lidí si sní nějaké dlouhodobé projekty, které by ráda během svého života uskutečnila – ať je to kariéra nebo rodina. Tyto projekty se nedají do nekonečna odkládat, protože lehce se může stát, že je odkládáme tak dlouho, až na ně prostě nezbude čas. Nespočítal bych postarší ženy, které v padesáti letech hrozně usilovaly o adopci kojence. Jaksi nějak zaspaly, když to svoje dítě měly zplodit ve dvaceti. Ano, zvláště mladým lidem okolo adolescence a mladší dospělosti je třeba připomínat, že by si měli rozumě rozvrhnout život tak, aby do něj vměstnali všechny své důležité projekty, aby si pak v pozdním věku nevyčítali, že jim ujel vlak.
Kdyby tomuto životnímu plánování napomohla včasná diagnostika demencí, byl bych jenom rád. Ale jak pozoruji běžné chování lidí, tak je problém si rozvrhnout život i s těmi běžnými, očekávanými a lehce předvídatelnými životními událostmi. Zoufale bojujeme s nekonečným prodlužování mládí a snění o věčné mladosti. Jsem tedy zvědavý, co s námi udělají informace stylu: "S 90% pravděpodobností onemocníte Creutzfeldt-Jakobovou nemocí." Budeme pak schopni si lépe naplánovat život, co je nám dán, nebo se naopak vrhneme do náruče hedonismu a prožijeme život stylem "po nás potopa" s třešničkou na dortu - euthanasií? Nebylo by rozumnější místo investic do rané diagnostiky demencí raději investovat do péče o tyto pacienty? Pozor, jak si to dnes nastavíme, tak budeme za pár let umírat - a je jedno, jestli budu dementní já nebo vy.
Laboratoř řekne, kdo smrtelně onemocní
Článek
Praha - Zemře u vás v rodině někdo na dědičnou chorobu postihující mozek? Odpověď dá nová laboratoř, která v Praze zkušebně zahájila provoz.
Zkušební provoz moderní laboratoře molekulární medicíny zahájila Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze. V příštích měsících se bude zabývat zejména určováním Creutzfeldtovy-Jakobovy nemoci, následně přidá diagnostiku dalších onemocnění, která poškozují mozek. Především Alzheimerovy choroby.
"A poté se zaměříme také na zkoumání některých nádorů," řekl pro Aktuálně.cz vedoucí laboratoře a primář patologie František Koukolík.
Creutzfeldtova-Jakobova nemoc ničí lidský mozek a je nevyléčitelná. Alzheimerova nemoc je také nevyléčitelná, ale včasné léčení někdy může její průběh podstatně zmírnit a zpomalit.
Určitý podíl, kolem 10-15 procent všech případů obou chorob, je podmíněn dědičnými změnami.
Laboratoř dokáže díky rozboru DNA zemřelého člověka zjistit, jestli příčinou jeho smrti byla právě dědičná forma onemocnění. Což by znamenalo, že mezi jeho příbuznými jsou další stejně ohrožení lidé.
"My tuto informaci oznámíme lékaři, který dotyčného léčil. Pak už bude záležet na příbuzných, jestli se od něj budou chtít tuto zprávu dozvědět nebo ne," popisuje František Koukolík.
V tomto případě by příbuzní zemřelého poznali, zda jim hrozí stejná dědičná nemoc. Neznamená to ještě, že jí skutečně onemocní.Pouze se v různé míře zvyšuje pravděpodobnost, že se tak stane.
Zhruba za rok však tito lidé budou moci zajít do Thomayerovy nemocnice a požádat o test své vlastní DNA. Ten se dá dělat z krevního odběru, nebo i z kousků tkáně, jež zůstanou na vatové tyčince, kterou si vytřou ústa.
"Pak budeme schopni konkrétnímu člověku sdělit, jestli právě on má v těle formu genu, která jej předurčuje k onemocnění," říká primář Koukolík. "Naší povinností je říci mu to, pokud to bude chtít vědět. Pro člověka je skutečně obtížné rozhodnout se, zda bude chtít zjistit, jaká choroba na něj čeká," uznává František Koukolík. "Někdo se to určitě nebude chtít dozvědět."
Dnes ještě není jasné, zda budou takové vyšetření platit zdravotní pojišťovny, ani kolik bude stát. Obvykle se však cena genetického testu pohybuje v řádu tisíců korun.
Lidé, kteří se rozhodnou znát pravdu, budou moci také testovat své budoucí, ještě nenarozené děti. Mohou udělat genetické rozbory a vybrat jen taková embrya, která nebezpečný gen neobsahují, a jimž tedy nemoc nehrozí.
"Nezapomínejte také, že medicína se vyvíjí," zdůrazňuje František Koukolík. "Když dnes oznámíme dvacetiletému člověku, že má gen pro onemocnění mozku, které se u něj projeví dejme tomu za čtyřicet let, mohou jej lékaři pravidelně sledovat. Možná včas podchytí a zmírní první příznaky choroby. A také o něm budou vědět hned ve chvíli, kdy bude k dispozici léčba."
Později začne laboratoř vyšetřovat také jiné choroby, které jsou ovlivněny geneticky. U nich člověk, který ví, že je ohrožen, může změnou stylu života riziko onemocnění alespoň snížit.
"Předpokládáme, že se zaměříme například na vybrané nádory prsu, tlustého střeva a konečníku, plic, případně i prostaty," uvedl primář Koukolík.
Jak pro ČTK řekl ředitel nemocnice Petr Malý, nová laboratoř vyšla nemocnici na 20 milionů korun.
Londýn - Chtěli byste vědět, jestli se za šest let neproměníte v lidskou trosku, která si nic nepamatuje, nikoho nepoznává, nedokáže rozumně mluvit, prostě trpí demencí (což není urážka, nýbrž lékařský termín)?
Anebo si myslíte, že je lepší se předem netrápit?
Skupina amerických lékařů lidem nabízí, že se svůj osud mohou s předstihem dozvědět. Pokud budou chtít.
Chtěli byste vědět, jakou smrtelnou chorobu za pár let onemocníte?
Ano (54.3%)
Ne (36.0%)
Nedokážu na to odpovědět (9.7%)
Vědci ze Stanfordovy univerzity v Kalifornii, ze soukromé společnosti Satoris a z dalších institucí informovali, že se jim daří s předstihem dvou až šesti let rozpoznat, zda vyšetřovaný člověk s vysokou pravděpodobností onemocní Alzheimerovou chorobou.
Vědci prozkoumali 120 bílkovin, které buňky využívají ke vzájemnému chemickému "dorozumívání". Jak zjistili, změny hladiny osmnácti z nich v organismu signalizují, že se blíží vypuknutí Alzheimerovy nemoci.
Své poznatky publikovali v posledním čísle odborného časopisu Nature Biotechnology.
Alzheimerova nemoc je jednou z příčin demence. Tato choroba se obvykle vyskytuje ve vyšším věku, ale může občas postihnout i čtyřicátníky. V počátečním stadiu, kdy si pacient uvědomuje, čím onemocněl, je pro něj psychicky děsivá.
Pak je už milosrdnější. Mozek pacienta je natolik poškozený, že si nemocný svůj stav vůbec neuvědomuje. Trpí však jeho příbuzní, kteří se o něj starají jako o malé dítě...
Nové poznatky o tom, jaké bílkoviny se v organismu před nástupem Alzheimerovy nemoci mění, jsou zajímavé pro vědce. Doufají, že se díky tomu o nevyléčitelné nemoci zase dozvědí o něco víc. A možná nakonec najdou i nějakou možnost léčby.
Nová metoda zatím dokáže blížící se nemoc odhalit s přesností na něco málo víc než devadesát procent.
To je pro konkrétního člověka ještě příliš nejisté. Vědci však postup dále vylepšují. Společnost Satoris chce prodávat laboratorní soupravu, která na tomto principu pozná budoucí pacienty z rozboru jejich krve.
Otázkou je, jestli lidé budou chtít vědět, jaká zkáza jejich mozek za pár roků čeká.
"Alzheimerova nemoc je nevyléčitelná, ale včasné léčení někdy může její průběh podstatně zmírnit nebo zpomalit," konstatuje neuropatolog František Koukolík z Fakultní Thomayerovy nemocnice v Praze.
Včas rozpoznaný a léčený pacient by tedy měl možnost žít déle. Ovšem s vědomím, že jeho blížící se zdětinštění je neodvratné. Nepoznaný, a tedy až pozdě léčený nemocný by žil kratší dobu, ale také by kratší dobu věděl, co ho čeká.
Co je lepší? To si bude muset odpovědět každý sám za sebe.
Nové testy výrazně rozšiřují možnosti včasného rozpoznání nevyléčitelných nemocí.
Už dnes existují pro rozpoznání Alzheimerovy nemoci genetické testy. Týkají se však jen asi 10 až 15 procent případů této choroby, které jsou podmíněny dědičností. Pražská Thomayerova nemocnice se chystá lidem, kteří budou mít zájem, udělat test a sdělit, jestli mají špatnou genovou konstelaci a časem u nich nemoc nevyhnutelně propukne.
Vědecké poznání tedy už reálně staví stále více lidí před rozhodnutí: chci znát budoucí vývoj svého zdraví?
Jinou otázkou je, jestli jsme na toto poznání také psychicky připraveni.